Une Maladie Rare et Dévastatrice

Prévalence et Impact de l'Amyotrophie Spinale

L'amyotrophie spinale touche environ 1 naissance sur 10 000. Caractérisée par une dégénérescence neuromusculaire progressive, cette maladie entraîne des difficultés majeures pour s'alimenter et respirer. Les formes les plus graves sont souvent fatales avant l'âge de deux ans. Les nourrissons sont généralement asymptomatiques à la naissance, les premiers signes apparaissant dans les semaines qui suivent.

L'Importance d'un Dépistage Précoce

Depuis 2017, plusieurs thérapies ont émergé, transformant la prise en charge de l'amyotrophie spinale. Ces traitements sont d'autant plus efficaces s'ils sont administrés précocement, idéalement avant l'apparition des symptômes. La HAS souligne que ce dépistage permettrait une meilleure santé motrice, respiratoire et nutritionnelle des enfants, améliorant ainsi leur qualité de vie et facilitant l'accompagnement par les aidants.

Expérimentations Régionales et Recommandations

Tests Pilotes et Résultats Positifs

Depuis janvier 2023, les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine testent le dépistage de l'amyotrophie spinale. Cette expérimentation a montré que le délai médian de diagnostic pouvait être réduit à sept jours, contre trois à cinq mois précédemment. Plusieurs nouveau-nés ont pu bénéficier d'un traitement avant l'âge d'un mois, optimisant ainsi leurs chances de survie et leur qualité de vie.

Accompagnement Psychologique Essentiel

La HAS recommande également un soutien psychologique pour les familles dès l'annonce du diagnostic, y compris pour celles dont les enfants présentent des formes moins sévères ou tardives de la maladie. Même si ces enfants ne sont pas éligibles aux traitements actuels, une surveillance médicale rapprochée reste nécessaire.

Un Dépistage Néonatal Élargi

Comparaison Internationale et Évolution Législative

Actuellement, treize maladies sont dépistées à la naissance en France. Contrairement à d'autres pays comme la Belgique et l'Allemagne, la France s'est longtemps opposée au dépistage génétique néonatal en raison de craintes liées à l'eugénisme. Toutefois, la loi de bioéthique de 2021 a permis une évolution des pratiques.

Vers un Diagnostic Universel

La généralisation du dépistage de l'amyotrophie spinale pourrait transformer la prise en charge de cette maladie rare, permettant une intervention thérapeutique rapide et une amélioration significative de la qualité de vie des enfants touchés et de leurs familles.
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